Le cause degenerative che formano un’aneurisma e le cardiomiopatie rare: la Sindrome di Marfan, la Sindrome di Loeys Dietz e la Sindrome di Ehlers-Danlos.

Una delle cause maggiori di decesso in Italia è causata dall’aneurisma. Si tratta di una dilatazione abnorme di un tratto dell’aorta, principale condotto arterioso del corpo umano, che può raggiungere dimensioni importanti fino a arrivare alla rottura. Rappresenta un’urgenza chirurgica ma può portare a un tasso elevato di mortalità. “Diventa basilare poter intercettare quali siano le cause che portano alla formazione di un’aneurisma” – spiega il dr. Luca Dainese, chirurgo vascolare del Centro Cardiologico Monzino di Milano – “basti pensare  all’ arteriosclerosi, al fumo, al colesterolo, alla presenza di trigliceridi elevati, oppure all’ obesità e al diabete. Ma ci sono anche aneurismi che hanno una causa genica, ovvero l’alterazione di alcuni geni che producono una proteina specifica del collagene che costituisce l’impalcatura’ della aorta, come la Sindrome di Marfan, la Sindrome di Loeys Dietz e la Sindrome di Ehlers-Danlos. Queste patologie sono riconosciute ma più rare – un caso ogni 5000. In presenza di una famiglia che abbia avuto dei parenti prossimi o lontani con patologie simili, diventa fondamentale effettuare degli esami non invasivi –  come un’ecocardiografia o un’ecografia dell’addome – che con tali metodiche permettono di valutare i diametri dell’aorta e capire se c’è la possibilità di essere a rischio”.

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