Emofilia e SMA, premiati a Roma da Fondazione Roche i migliori progetti assistenziali per una migliore qualità della vita di pazienti e familiari

 

 

Emofilia e SMA, cosa sono? L’emofilia è una patologia rara che colpisce 320.000 persone in tutto il mondo e, secondo il Registro Nazionale Coagulopatie, 5.000 solo in Italia. L’emofilia ha un significativo impatto socio-economico e sanitario. Si tratta di un grave disturbo emorragico ereditario caratterizzato da un’alterazione della coagulazione che comporta sanguinamenti incontrollati spontanei o conseguenti a traumi di lieve entità. Essendo una malattia ereditaria, l’emofilia viene trasmessa solitamente dalla madre ai figli maschi.

Un’altra malattia rara invalidante è l’atrofia muscolare spinale, una condizione neuromuscolare genetica rara che affligge ogni anno circa 1 bambino ogni 6.000. Viene diagnosticata in età pediatrica e causa indebolimento dei muscoli e può portare a difficoltà nel muoversi, nel mangiare e in alcuni casi nel respirare, rendendo i pazienti dipendenti dai familiari e dai caregiver.

Per la gravità di queste malattie e la difficoltà di cura e sostegno Fondazione Roche ha promosso due bandi dedicati con lo scopo di sostenere progetti sociosanitari-assistenziali che si impegnano a migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il 13 febbraio 2020 sono stati premiati, presso l’Accademia Nazionale di San Luca a Roma, gli otto vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con emofilia”, e i tre vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con atrofia muscolare spinale (SMA)”. I progetti, ideati dalle associazioni pazienti e realtà no profit, sono stati giudicati come altamente innovativi da una giuria indipendente e premiati rispettivamente con un contributo di 120.000 euro e di 80.000 euro.